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Síndrome de Down

01 Out Síndrome de Down

Definição


A síndrome de Down é um distúrbio genético que provoca atrasos mentais vitalícios,atrasos de desenvolvimento e outros problemas. A síndrome de Down varia na gravidade,portanto os problemas de desenvolvimento variam de moderados a graves.

A síndrome de Down é a causa genética mais comum de atrasos de aprendizagem em crianças.

Um aumento da compreensão da síndrome de Down e as intervenções desde o início fazem uma grande diferença na vida,tanto das crianças como adultos com a síndrome de Down.


Sintomas

As crianças com síndrome de Down possuem traços faciais característicos. Apesar de nem todas as crianças com síndrome de Down possuírem as mesmas características, algumas das características mais comuns são:

  • Traços faciais planos
  • Cabeça pequena
  • Pescoço curto
  • Língua protuberante
  • Olhos inclinados para cima, raras para o grupo étnico da criança
  • Orelhas com forma estranha

As crianças com a síndrome de Down também podem ter:

  • Fraco tónus muscular
  • Mãos largas, curtas, com um só vinco na palma
  • Dedos relativamente pequenos
  • Flexibilidade excessiva

As crianças com síndrome de Down podem ser de tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais pequenas que as outras crianças com idade semelhante. Em geral, os grandes passos de desenvolvimento, como sentar e gatinhar, ocorrem ao dobro da idade das crianças sem problemas. As crianças com síndrome de Down também têm algum grau de atraso mental, da maior parte das vezes médio ou moderado.



Causas


As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomas. Um cromossoma em cada par vem do pai e o outro da mãe.
A síndrome de Down resulta quando ocorre um de três tipos de divisão celular anómalo envolvendo o cromossoma 21. Todas as anomalias de três divisões celulares resultam em material genético extra do cromossoma 21, responsável pelas características e problemas de desenvolvimento da síndrome de Down. As três variações genéticas que podem provocar a síndrome de Down incluem:

  • Trissomia 21. Mais de 90 por cento das vezes, a síndrome de Down é provocada pela trissomia 21. Uma criança com trissomia 21 tem três cópias do cromossoma 21 – em vez das normais duas cópias – em todas as suas células. Esta forma de síndrome de Down é provocada por divisão celular anómala durante o desenvolvimento da célula do esperma ou da célula do óculo.
  • Síndrome de Mosaico de Down (mosaicismo). É uma rara forma da síndrome de Down, as crianças têm algumas células com uma cópia extra do cromossoma 21. Este mosaico de células normais e anómalas é causado pela divisão celular anómala após a fertilização.
  • Síndrome de Down de translocação (translocação robertsoniana). A síndrome de Down ocorre também quando parte do cromossoma 21 se fixa (transloca) a outro cromossoma, antes ou na concepção. As crianças com síndroma de Down de translocação têm as duas cópias normais do cromossoma 21, mas também têm material adicional do cromossoma 21 preso ao cromossoma translocado. Esta forma da síndrome de Down é rara.

Não existem factores comportamentais ou ambientais que causem a síndrome de Down.
É herdado?
Na maior parte das vezes, a síndrome de Down não é herdada. É provocada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo, esperma ou embrião.
A síndrome de Down de translocação é a única forma do distúrbio que pode ser transmitida de pais para filhos. Porém, apenas cerca de 4 por cento das crianças com síndrome de Down têm translocação. E apenas metade dessas crianças herdaram esse problema dos seus pais.
Quando as translocações são herdadas, a mais ou o pai é o portador equilibrado da translocação, o que significa que ele ou ela tem algum material genético reordenado, mas nenhum material genético extra. Um portador equilibrado não tem quaisquer sinais ou sintomas da síndrome de Down, mas ele ou ela pode transmitir a translocação para os filhos.
A alteração da transmissão da translocação depende do sexo do pai que possui o cromossoma 21 reordenado:

  • Se o pai é o portador, o risco é cerca de 3 por cento.
  • Se a mãe é a portadora, o risco é entre 10 e 15 por cento.

Diagnóstico


O despiste da síndrome de Down é oferecido como exame de rotina nos cuidados pré-natais. A idade da mãe tem sido normalmente um factor na decisão de fazer o despiste da síndrome de Down. Porém actualmente, o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda a oferta de vários testes de despiste para a síndrome de Down a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade. Apesar de os testes de despiste não serem perfeitos, podem ajudá-la a tomar decisões sobre testes de diagnóstico mais invasivos e o decorrer da gravidez. Se o seu bebé for diagnosticado antes de nascer com a síndrome de Down, também terá mais tempo para se preparar para cuidar de uma criança com necessidades especiais. O seu médico pode ajudá-lo a ponderar os prós e contras desses testes.

Testes de despiste durante a gravidez
Vários testes de despiste podem ajudar a identificar se tem um elevado risco de ter uma criança com a síndrome de Down. Antigamente, eram normalmente oferecidos testes sanguíneos por volta da 16ª semana de gravidez para despistar a síndrome de Down, espinha bífida e várias outras perturbações cromossómicas.

Actualmente, grande número de mulheres escolhe o teste combinado no primeiro trimestre, feito em duas etapas durante as 11ª e 13ª semanas de gravidez. O teste combinado do primeiro trimestre inclui:

  • Ecografia O médico utiliza a ecografia para medir uma região específica na parte traseira do pescoço do bebé. Isto é conhecido por teste de despiste da translucidez da nuca. Quando existem anomalias, existe a tendência de acumulação de mais líquido de o normal neste tecido.
  • Testes sanguíneos. Os resultados da ecografia são combinados com testes sanguíneos que medem os níveis da proteína A de plasma associado com a gravidez (PAPP-A) e uma hormona conhecida como a gonadotropina coriónica (HCG). Níveis anómalos de PAPP-A e HCG podem indicar um problema com o bebé.

Se a avaliação antecipada não for a sua primeira prioridade, pode fazer um teste totalmente integrado, feito em duas partes durante os dois primeiros trimestres de gravidez. Os resultados das suas partes são combinados para estimar o risco de que o seu bebé tem síndrome de Down. Este teste pode alcançar o mesmo nível de detecção que o teste combinado do primeiro trimestre, mas com uma menor taxa de falsos positivos, o que significa que menos mulheres são incorrectamente identificadas como estando grávidas de um bebé com síndrome de Down.

  • Primeiro trimestre. A primeira parte inclui uma ecografia para medir a translucidez da nuca e um testes sanguíneo para medir o PAPP-A.
  • Segundo trimestre. Feito entre as 15 e 20 semanas de gravidez o despiste quádruplo mede o seu nível de sangue de quatro substâncias associadas à gravidez, alfa feto-proteína, estriol, HCG e inibina A.

De todas as mulheres que realizam os testes de despiste da síndrome de Down, cerca de 5 por cento são identificadas como estando em risco. Porém, o risco geral da síndrome de Down entre mulheres grávidas é bastante inferior a 5 por cento. Portanto os testes de despiste, por design, são bastante melhores a identificar mulheres que podem estar em risco de ter um bebé com a síndrome de Down do que mulheres que realmente têm um bebé com a síndrome de Down.
Se um teste de despiste indicar um elevado risco da síndrome de Down, pode ser utilizado um teste mais invasivo para determinar se o seu bebé tem a síndrome de Down (teste de diagnóstico).
Testes de diagnóstico durante a gravidez
Se os resultados do seu teste de despiste forem positivos ou preocupantes ou tiver um elevado risco de ter um bebé com síndrome de Down, pode considerar outros testes para confirmar o diagnóstico. Os testes de diagnóstico que podem identificar a síndrome de Down incluem:

  • Amniocentese. É retirada uma amostra do líquido amniótico em redor do feto através de uma agulha inserida no útero da mãe. Esta amostra é então utilizada para analisar os cromossomas do feto. Os médicos normalmente realizam este procedimento após a 15ª semana de gestação. O teste tem um risco de aborto 1 em 200.
  • Amostra de vilosidades coriónicas (CVS). São retiradas células da placenta da mãe que podem ser utilizadas para analisar os cromossomas fetais. Normalmente executado entre a 9ª e 14ª semana de gravidez, este teste tem um risco de aborto 1 em 100.
  • Amostra percutânea do sangue umbilical (PUBS). É retirado sangue de uma veia no cordão umbilical e examinado para ver se existem defeitos cromossómicos. Os médicos normalmente realizam este procedimento após a 18ª semana de gestação. O teste tem um maior risco de abordo que a amniocentese ou a amostra de vilosidades coriónicas. Geralmente, só é feito quando os resultados dos outros testes não são claros.

Novos testes pré-natal em estudo
Os investigadores estão a trabalhar em formas melhoradas para detectar problemas genéticos cedo, incluindo:

  • Diagnóstico genético de pré-implantação. Uma opção que pode ficar disponível para os casais que se submetem a fertilização in-vitro é o teste do embrião em relação a anomalias genéticas antes deste ser implantado no útero.
  • Análise do ADN fetal circulante. Apesar de não estar muito disponível, novos testes que avaliam o DNA fetal circulante no sangue da mãe podem ser outra opção de diagnóstico pré-natal da síndrome de Down e de outras anomalias cromossómicas.

Testes de diagnóstico para recém-nascidos
Depois de nascer, o diagnóstico inicial da síndrome de Down baseia-se muitas vezes no aspecto do bebé. Se o seu bebé apresentar algumas das características da síndrome de Down, o seu médico provavelmente irá pedir um teste chamado de cariótipo cromossómico. Este teste é uma análise dos cromossomas do seu bebé. Se houver um cromossoma 21 extra presente em todas ou algumas das células, o diagnóstico é síndrome de Down.


Tratamento


A intervenção prévia em bebés e crianças com síndrome de Down pode fazer a diferença em descobrir as suas potenciais capacidades e na sua qualidade de vida.
Programas de intervenção prévios
Pergunte ao seu médico sobre programas de intervenção prévios na sua área. Esses programas especializados – em que as crianças com síndrome de Down são estimuladas cedo com actividades sensoriais, motoras e cognitivas adequadas – estão disponíveis na maioria dos estados.
Os programas variam de um local para outro, mas normalmente envolvem terapeutas e educadores especial cujo objectivo é ajudar o seu bebé a desenvolver capacidades motoras, língua, capacidades sociais e capacidades de auto-ajuda.
Cuidado de equipa
Se o seu filho tiver síndrome de Down, provavelmente terá de depender de uma equipa de especializas que, dependendo das necessidades específicas do seu filho, irão fornecer cuidado médico ao seu filho e ajudá-lo a desenvolver capacidades o máximo possível. Além do seu pediatra principal, a sua equipa pode incluir:

  • Um pediatra cardiologista
  • Um pediatra gastroenterologista
  • Um pediatra endocrinologista
  • Um pediatra de desenvolvimento
  • Um audiologista
  • Um fisioterapeuta
  • Um patologista da fala
  • Um terapeuta ocupacional
  • Um neurologista pediatra

O que esperar

Em geral, as crianças com síndrome de Down alcançam os pontos principais de desenvolvimento, mas pode levar-lhes mais tempo do que aquele que demora uma criança sem a síndrome de Down. Por exemplo, as crianças com síndrome de Down podem demorar o dobro do tempo a sentar, gatinhar, andar ou falar. Porém, os programas de intervenção prévia, iniciados logo que possível, podem dar às crianças com síndrome de Down a melhor hipótese de sucesso.



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Comunicado

 

No âmbito do Plano de Prevenção e Controlo de Infeção por COVID-19, o Grupo Sanfil Medicina encontra-se a ajustar as atividades de saúde nas suas unidades.

 

Este plano tem como objetivos diminuir o risco de exposição de utentes e profissionais e define um conjunto de orientações de modo a que tal possa acontecer.

 

A COVID-19 é uma doença em fase de pandemia que urge combater com todos os recursos disponíveis, pelo que contamos com a colaboração de todos os utentes e profissionais.

 

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